دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

دیسترفی ماهیچه ای دوشن

شدید ترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه ای که ژنتیکی است و به اختصار DMD نامیده می شود.

تحلیل و نابودی ماهیچه های ارادی از عوارض اصلی این بیماری است که از مشکلات تنفسی و مرگ و عدم توانایی در راه رفتن را در بر میگیرد. علت این بیماری نقص در ژن DMD کروموزوم X است. و فراوانی آن 1 در 3500 کودک پسر است.

حفظ و ثبات ماهیچه ها به کمک این ژن که مسئول ساخت پروتوئین دیستروفین است انجام می گیرد.

بانوان دارای کروموزوم X ناقص می توانند منتقل کننده این بیماری به فرزندان خود باشند. علائم بیماری حتی در نوزادان هم می تواند نمایان باشد با این وجود در 6 سالگی مشهود است. نوزاد در ابتدا سالم به نظر می رسد ولی وقتی شروع به حرکت می کند آن هم به صورت چهار دست و پا از سایر همسالان خود در حرکت کند تر است.

نوزادی که دیستروفی ماهیچه ای دوشن دارد دارای ضعف های ماهیچه ای است و خیلی زود خسته می شود

 عدم توانایی در راه رفتن از پله ها و دویدن و اشکال در برخاستن از روی زمین مواردی است که باید والدین نوزاد را به دیستروفی ماهیچه ای دوشن مشکوک نماید

ضعف خفیف ساق پا و بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های آن راه رفتن ها را به صورت اردک وار تغییر می دهد. تحلیل ماهیچه ای در 8 سالگی نمود پیدا می کند و در ابتدا از پاها و لگن شروع شده ، سپس بازوها و دست ها را در بر می گیرد. متاسفانه بیمار در 10 سالگی کاملا توانایی راه رفتن را از دست می دهد و مجبور به استفاده از ویلچر می شود. وزن بدن بیمار مبتلا به دیتروفی ماهیچه ای دوشن در نتیجه ی از دست رفتن بافت ماهیچه ای به شدت کاهش می یابد. طول عمر متوط بیماران معمولا بین 20 تا 30 سال است

و مرگ در سنین پایین گریز ناپذیر است







آمار وبسایت ابوعلی سینا، توجه داشته باشید که این آمار توسط یکی از بهترین آمار گیرها محاسبه میگردد

online: تعداد افراد آنلاین را نشان می دهد

pag today: تعداد صفحات نمایش داده شده امروز را نشان می دهد

vis. today: تعداد ای پی های یکتا که از سایت بازدید کرده اند را نشان می دهد

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن