بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال-Lysosomal storage disease

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال

حدود 50 بیماری نادر ارثی وجود دارد که بیماری های ذخیره ای لیزوزومال از  آن ها به شمار می رود و در این بیماری ها در عملکرد یک اندامک سلولی (لیزوزیومها) اشکالات متابولیکی وجود دارد

کمبود آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز موجب بیماری فایبری می شود. بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز وبیماری نیمن پیک از این گروه هستند.

 

بیماریزایی

اندامکی به نام لیزوزیوم داخل همه سول های بدن وجود دارد. مواد زائد موجود در سلول توسط آنزیم هایی که درون آن وجود دارد از بین می روند

ذخیره سازی شامل موکو پلی ساکارید، لیپید و گلیکو پروتوئین به علت اختلال در عملکرد سلول ها مختل می شود و در نتیجه به سلول آسیب وارد می کند

حوادث استرس زا و تغذیه ارتباطی با علائم پیشرونده و دائمی بیماری ندارد. اتوزومال مغلوب اغلب وراثت این بیماری هاست

این بیماری ها را به روش های مختلف میتوان طبقه بندی کرد مثلا بر اساس نوع ماده ای که در سلول ها تجمع می یابد و متابولیزه نمی شود

اسفنگو لیپودوزها یا بیماریهای ذخیره ای چربی 

. بیماریهای ذخیره‌ای چربی (به خصوص اسفنگولیپیدوزها) مانند نیمن پیک و بیماری گوشه

 موکولیپیدوزها

. بیماریهای ذخیره‌ای موکوپلی ساکارید مانند هورلر و سندروم هانتر

. بیماریهای ذخیره‌ای گلیکوپروتئین

طبقه‌بندی دیگر براساس نوع نقص که در این جدول نمایش داده شده است:







آمار وبسایت ابوعلی سینا، توجه داشته باشید که این آمار توسط یکی از بهترین آمار گیرها محاسبه میگردد

online: تعداد افراد آنلاین را نشان می دهد

pag today: تعداد صفحات نمایش داده شده امروز را نشان می دهد

vis. today: تعداد ای پی های یکتا که از سایت بازدید کرده اند را نشان می دهد

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال-Lysosomal storage disease